Conferencia en Malaga «Susceptibilidad genética al cáncer: no somos todos iguales»

Viernes 29 de noviembre a las 19:30 h. Ámbito Cultural de El Corte Inglés C/ Hilera, MÁLAGA. Por la Dra. Clara Ruiz Ponte. Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica (Santiago de Compostela).

El cáncer es una enfermedad genética pero no siempre hereditaria. Los síndromes mendelianos de predisposición al cáncer están causados por mutaciones genéticas que se pueden transmitir a la descendencia. El ser portador de una mutación causal no implica que necesariamente se vaya a desarrollar cáncer sino que se ha heredado la susceptibilidad genética a padecerlo. Se mostrarán unos casos prácticos para entender que la identificación de individuos portadores, mediante análisis genéticos, es clave para la prevención del cáncer.Se ha estimado que la heredabilidad, es decir, la susceptibilidad debida a la herencia, supone alrededor del 35% de la varianza en el riesgo de padecer cáncer colorrectal. Hoy en día se conoce que un 5% de este riesgo está asociado a síndromes mendelianos, mientras que la contribución de las variantes genéticas comunes identificadas en los estudios de asociación no supone más del 7% del riesgo genético. El descubrimiento de las restantes variantes genéticas sigue siendo de gran importancia desde una perspectiva de salud pública. Nuevas aproximaciones, como la secuenciación masiva de genes, se están aplicando para el descubrimiento de nuevos factores genéticos que expliquen el resto de la “heredabilidad perdida”.

claraClara Ruiz Ponte es doctora europea en Biología por la Universidad de Santiago de Compostela. Su tesis doctoral versó sobre probióticos bacterianos como potenciales sustitutos de antibióticos en cultivos larvarios de bivalvos. Gran parte de esta investigación la realizó en el Instituto Francés de Investigación para la explotación del Mar (IFREMER) en donde identificó una nueva especie bacteriana con actividad probiótica. En 1998 se incorpora al equipo del Profesor Ángel Carracedo de la Unidad de Medicina Molecular en Santiago de Compostela, con quien aprendió las claves del diagnóstico genético molecular de enfermedades hereditarias. Esta Unidad se rebautizó en 2005 como Fundación Pública Galega de Medicina Genómica. La Dra. Clara Ruiz, además de realizar su labor asistencial en diagnóstico genético, centró su investigación en la búsqueda de genes implicados en cáncer colorrectal. Desde entonces es responsable de la línea de Genómica del Cáncer Colorrectal, para la que obtuvo financiación tanto pública como privada. Ha publicado más de 50 artículos en revistas científicas internacionales de alto impacto como Nature Genetics, Plos Genetics o Gastroenterology. Además, es miembro activo de consorcios nacionales (EPICOLON) e internacionales (CoGent) relacionados con el estudio de la susceptibilidad genética al cáncer colorrectal.

 

Deja un comentario

Este sitio usa Akismet para reducir el spam. Aprende cómo se procesan los datos de tus comentarios.